Zespół Chiariego długo pozostaje niezauważony. Krok po kroku niszczy mózg

• Dobrze dbasz o zdrowie? Odpowiesz na te pytania i poznaj swój Indeks Zdrowia!
• Więcej takich historii znajdziesz na stronie głównej Onetu

Zespół Chiariego — jak się objawia?

Zespół Chiariego to rzadko występująca choroba neurologiczna, która wynika z wrodzonych nieprawidłowości w budowie mózgu. Jej objawy są często niespecyficzne, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy. Kluczową rolę w rozpoznaniu tej choroby odgrywa rezonans magnetyczny, choć schorzenie zostało opisane już pod koniec XIX w.

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Chiariego są silne bóle głowy w okolicy potylicznej, które nasilają się podczas wysiłku fizycznego. Chorzy mogą także doświadczać trudności z połykaniem, odkrztuszaniem, czkawki oraz zaburzeń czucia i ruchu. Objawy te są jednak na tyle ogólne, że mogą wskazywać na wiele innych schorzeń, co sprawia, że rozpoznanie zespołu Chiariego bywa dużym wyzwaniem.

Choroba destrukcyjnie wpływa na układ nerwowy — może prowadzić do uszkodzeń struktur mózgowia i rdzenia kręgowego. Warto jednak zaznaczyć, że proces ten może być postępujący i nieodwracalny, ale nie musi dotyczyć wszystkich pacjentów. Zespół Chiariego powoduje ucisk i zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co może prowadzić do uszkodzeń, w tym nawet do niepełnosprawności, ale nie zawsze i nie bezpośrednio "niszczy mózg".

Czytaj też: Jest mylnie brany za schizofrenię. Czym jest "zespół demonicznej twarzy"?

Patogeneza i mechanizm choroby

Nazwa choroby pochodzi od austriackiego patomorfologa Hansa Chiariego, który jako pierwszy opisał ją na podstawie badań sekcyjnych dzieci zmarłych z nieznanych przyczyn. Zespół Chiariego polega na tym, że migdałki móżdżku, które normalnie znajdują się w tylnym dole czaszki, przemieszczają się do otworu wielkiego w podstawie czaszki.

Dr Artur Balasa, neurochirurg z Warszawy, wyjaśnia, że u zdrowego człowieka przez otwór ten przechodzi wyłącznie rdzeń kręgowy, natomiast u osób z zespołem Chiariego migdałki móżdżku zaczynają się tam przemieszczać wraz z wiekiem, co prowadzi do ucisku pnia mózgu i zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Specjalista tłumaczy, że płyn ten produkowany jest w mózgu i musi przebyć określoną trasę — od czaszki przez otwór wielki do kanału kręgowego, a następnie wrócić do jamy czaszki.

To może cię zainteresować: Amyloidoza — rzadka choroba genetyczna. Atakuje całe ciało. Historie.

Gdy migdałki móżdżku blokują otwór wielki, dochodzi do zaburzenia przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do pojawienia się głównych objawów choroby.

Objawy i przebieg zespołu Chiariego

Najbardziej typowym symptomem są silne, rozdzierające bóle głowy w okolicy potylicznej. Jednak objawów może być znacznie więcej, a ich różnorodność wynika z nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, które pojawia się, gdy płynu mózgowo-rdzeniowego jest zbyt dużo. Dr Balasa podkreśla, że w wyniku tych zaburzeń może dojść do zniekształcenia móżdżku i związanych z tym problemów z koordynacją, równowagą, a także zaburzeń połykania i czucia na twarzy.

Lekarz zwraca uwagę, że jednym z najpoważniejszych powikłań może być jamistość rdzenia kręgowego, która prowadzi do zaburzeń czucia na tułowiu i kończynach, a nawet do niedowładów. Choroba postępuje powoli, ale nieleczona może prowadzić do trwałej niepełnosprawności.

Przeczytaj również: Monika Miller szczerze o chorobie: "nie byłam w stanie wysiedzieć na krześle".

Zdarzają się jednak przypadki, w których objawy ograniczają się do krótkotrwałych bólów głowy lub nie występują wcale. U takich pacjentów, jeśli rozpoznanie zostało postawione na podstawie badań obrazowych, nie jest konieczne leczenie operacyjne — wystarczy regularna obserwacja.

Trudności w diagnostyce

Ze względu na niespecyficzne objawy, rozpoznanie zespołu Chiariego jest trudne, a wielu lekarzy ma problem z ustaleniem właściwej przyczyny dolegliwości. Chorzy często przez wiele lat nie wiedzą, co im dolega, a stosowane leczenie nie przynosi efektów, jak zauważa dr Balasa. Jedynym skutecznym narzędziem diagnostycznym jest rezonans magnetyczny, ponieważ tomografia komputerowa i zdjęcia rentgenowskie nie pozwalają uwidocznić zmian, które są ukryte w strukturach otoczonych kością.

Dr Balasa wyjaśnia, że podstawą diagnostyki jest MRI głowy i odcinka szyjnego kręgosłupa, a w dalszej kolejności wykonuje się rezonans odcinka piersiowego i lędźwiowego, aby uzyskać pełny obraz sytuacji.

Redakcja poleca: Z powodu kaszlu trafiła do szpitala. Obudziła się tydzień później.

Typy choroby i możliwości leczenia

Wyróżnia się trzy typy zespołu Chiariego, z których najczęstszy — typ I — występuje u jednej na 1000 do jednej na 5000 osób i jest najłagodniejszy. Pozostałe dwa typy są znacznie rzadsze i wiążą się z poważniejszymi objawami neurologicznymi, takimi jak porażenia, zaburzenia czucia czy wodogłowie, które mogą pojawić się już od urodzenia.

Objawy typu I pojawiają się zazwyczaj w dorosłości, najczęściej u kobiet, i nie prowadzą jeszcze do zmian w strukturze rdzenia. "Jako lekarz zajmujący się przede wszystkim właśnie tym typem problemu, mogę stwierdzić, że częstotliwość jego występowania — zwłaszcza wśród kobiet — jest znacznie większa, niż pokazują to statystyki" — mówi.

• O innej chorobie rzadkiej przeczytasz tutaj: Wygląda jak zwykła wysypka, a może być objawem ciężkiej, wielonarządowej choroby.

Leczenie może mieć charakter operacyjny lub zachowawczy. W przypadkach łagodnych, gdy objawy są niewielkie lub nie występują, pacjenci pozostają pod obserwacją lub otrzymują leczenie przeciwbólowe. Gdy jednak pojawia się jamistość rdzenia lub objawy są zaawansowane, konieczna jest operacja w okolicy potylicznej. Standardowym zabiegiem jest odbarczenie, czyli poszerzenie otworu wielkiego, co umożliwia swobodny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.

"Dla doświadczonego neurochirurga nie jest to technicznie operacja trudna, trwa ona zazwyczaj od 1,5 do 2 godzin. Z reguły są to zabiegi planowane. Do tej pory zoperowałem kilkadziesiąt osób z tego typu problemem, a tylko jedna pacjentka, starsza kobieta, została przyjęta na oddział w trybie nagłym. Oczywiście, zanim rezonanse magnetyczne stały się bardziej dostępne, tego typu pacjenci trafiali do lekarzy częściej. Na szczęście obecnie, dzięki postępowi technologii, jesteśmy w stanie wyłapywać ich szybciej i znacznie sprawniej" — zapewnia specjalista.

Rehabilitacja i powrót do zdrowia

Po operacji pacjenci mogą odczuwać pogorszenie samopoczucia z powodu nagłej zmiany ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego. Proces pionizacji trwa zwykle jeden do dwóch dni, choć tempo powrotu do sprawności jest indywidualne. Istotnym elementem rekonwalescencji jest rehabilitacja, ponieważ podczas zabiegu naruszane są silne mięśnie podpotyliczne, które wymagają czasu na regenerację. Dr Balasa zaznacza, że pacjent powinien być przygotowany na około miesiąc powrotu do pełnej formy, choć już na drugi dzień po operacji możliwa jest pionizacja, a pobyt w szpitalu trwa zwykle około pięciu dni.

Polecamy też: 17 lekarzy nie umiało pomóc chłopcu. W diagnozie pomógł czat GPT.

Efekty leczenia operacyjnego

Operacja pozwala przede wszystkim zatrzymać postęp choroby, zwłaszcza w przypadku obecności jamistości lub nasilonych objawów. Jeśli jamistość już występuje, po zabiegu zwykle zanika w ciągu trzech miesięcy, co można potwierdzić w kontrolnym rezonansie magnetycznym. Niestety, bóle głowy często ulegają jedynie złagodzeniu, ale nie znikają całkowicie, co może być związane z trwałymi zmianami w móżdżku.

Utrata czucia, która pojawiła się w wyniku jamistości, zazwyczaj pozostaje nieodwracalna, dlatego szybka interwencja chirurgiczna jest wskazana, gdy pojawią się objawy neurologiczne. Dr Balasa podkreśla, że operacja zawsze przynosi korzyść pacjentowi, nawet jeśli nie usuwa wszystkich objawów, ponieważ zatrzymuje rozwój choroby. W przeszłości zespół Chiariego często prowadził do poważnych komplikacji zdrowotnych, jednak dzięki wczesnej diagnostyce i nowoczesnym metodom leczenia, obecnie udaje się zapobiegać najcięższym powikłaniom.