Testy wielogenowe mogą pomóc pacjentkom z rakiem piersi. "Pozwalają bezpiecznie uniknąć chemioterapii"

• We wczesnym hormonozależnym HER2 ujemnym raku piersi wykonanie testu wielogenowego pozwala lekarzowi nie tylko lepiej oszacować ryzyko nawrotu, ale i spersonalizować terapię dla pacjentki
• Rozszerzenie diagnostyki o test wielogenowy ma tę wartość dodaną, że pozwala bezpiecznie uniknąć chemioterapii tam, gdzie nie przyniesie ona korzyści
• Wielogenowe testy rokownicze są uwzględnione w międzynarodowych wytycznych klinicznych oraz powszechnie stosowane w Europie Zachodniej w wybranych populacjach chorych z wczesnym rakiem piersi HR-dodatnim, HER2-ujemnym.
• W 8 ośrodkach onkologicznych u ponad 200 pacjentek z wczesnym rakiem piersi HR+ HER2- bez zajęcia węzłów chłonnych w ramach badania PONDx Poland zastosowano testy wielogenowe
• Wykonanie testu w tej populacji pacjentek skutkowało zmianą decyzji terapeutycznej u 44% chorych. W tej grupie u 29,7 proc. pacjentek dodano chemioterapię do schematu leczenia, a u 62,9 proc. odstąpiono od chemioterapii

Z Pawłem Krogulcem, dyrektorem na Polskę i kraje Europy Środkowo-Wschodniej w Exact Sciences rozmawiamy o postępie w diagnostyce hormonozależnego HER2-ujemnego raka piersi opartej o testy wielogenowe.

Możliwość lepszego spersonalizowania terapii

Piotr Wróbel, Rynek Zdrowia: Jak wynika z opublikowanego przez think-tank Instytut Ochrony Zdrowia raportu „Perspektywa pacjentek z rakiem piersi w Polsce”* tylko co trzecia kobieta z hormonozależnym HER2-ujemnym rakiem piersi słyszała o istnieniu testów wielogenowych. Dlaczego ten aspekt jest dzisiaj podkreślany w dyskusjach na temat diagnostyki w raku piersi?

Paweł Krogulec, Country Manager, Poland and CEE Countries at Exact Sciences: Test wielogenowy zastosowany u pacjentki z hormonozależnym (HR+) HER2- ujemnym rakiem piersi może dostarczyć informacji zarówno prognostycznych, czyli określających ryzyko nawrotu choroby, jak i predykcyjnych, pozwalających przewidzieć czy pacjentka odniesie korzyść z zastosowanego leczenia uzupełniającego chemioterapią.

Paweł Krogulec, Country Manager, Poland and CEE Countries at Exact Sciences Fot. Materiały prasowe / Exact Sciences

W przypadku wczesnego hormonozależnego HER2 ujemnego raka piersi wykonanie testu wielogenowego pozwala lekarzowi nie tylko lepiej oszacować ryzyko nawrotu, ale przede wszystkim spersonalizować terapię dla pacjentki. 

Oczywiście personalizacja terapii jest prowadzona także w oparciu o inne metody diagnostyczne. Rozszerzenie diagnostyki o test wielogenowy ma natomiast tę wartość dodaną, że pozwala bezpiecznie uniknąć chemioterapii tam, gdzie nie przyniesie ona korzyści. Takie działanie umożliwia ograniczenie krótko- i długoterminowych negatywnych skutków chemioterapii, które obniżają jakość życia pacjentek.

Test wielogenowy pozwala uniknąć zarówno nadmiernego leczenia, jak i niedostatecznego zastosowania terapii. W praktyce oznacza to, że wynik pomaga wskazać pacjentki, które nie muszą otrzymywać chemioterapii, i te chore, u których potrzebne jest zastosowanie leczenia bardziej intensywnego.

Wielogenowe testy rokownicze są uwzględnione w międzynarodowych wytycznych klinicznych oraz powszechnie stosowane w Europie Zachodniej w wybranych populacjach chorych z wczesnym rakiem piersi HR-dodatnim, HER2-ujemnym. W Polsce nie ma możliwości wykonania testu wielogenowego finansowanego ze środków publicznych.

Decyzje dotyczące leczenia pacjentek z wczesnym hormonozależnym rakiem piersi HER2- ujemnym oparte są na kryteriach kliniczno-patologicznych, co może prowadzić do braku pewności co do wyboru optymalnej metody leczenia.

Co mówią wyniki badań

W jakim stopniu wyniki badań klinicznych potwierdzają zasadność zastosowania testów wielogenowych w diagnostyce raka piersi i wyborze metody leczenia?

Istnieją dowody naukowe, w tym dwa randomizowane, prospektywne, wieloośrodkowe badania kliniczne TAILORx i RxPONDER opublikowane w New England Journal of Medicine, potwierdzające dodaną wartość diagnostyczną testów wielogenowych. We wspomnianych dwóch badaniach ocenie klinicznej został poddany jeden z testów genomicznych dostępnych na rynku.

W badaniu TAILORx opublikowanym w 2018 roku przeprowadzonym na próbie 10 tys. kobiet z wczesnym rakiem piersi hormonozależnym HER2 ujemnym bez przerzutów do węzłów chłonnych wykazano, że stosując test genomiczny można w leczeniu uzupełniającym uniknąć chemioterapii nawet u 85% chorych.

Badanie RxPONDER wykazało z kolei, że u chorych po menopauzie z zajętymi 1-3 pachowymi węzłami chłonnymi, u których wynik testu określił niskie ryzyko, chemioterapia nie przynosi korzyści klinicznych w zakresie zmniejszenia ryzyka nawrotu choroby.

Istnieje też polskie badanie PONDx (przypis 1.) Poland przeprowadzone w 8 ośrodkach onkologicznych u ponad 200 pacjentek chorych na wczesnego raka piersi HR+ HER2-, bez zajęcia węzłów chłonnych. W badaniu wykazano, że istnieje duża grupa pacjentek, u których schemat leczenia planowany na podstawie analizy cech kliniczno-patologicznych guza piersi nie jest optymalny.

Wykonanie testu wielogenowego w tej populacji pacjentek skutkowało zmianą decyzji terapeutycznej u 44 proc.chorych. W tej grupie u 29.7 proc. pacjentek dodano chemioterapię do schematu leczenia, a u 62,9 proc. odstąpiono od chemioterapii.

Czy istnieją polskie zalecenia dotyczące zastosowania testów wielogenowych w diagnostyce raka piersi?

W 2025 r. opublikowany został dokument pt. „Stanowisko Instytutu Ochrony Zdrowia (IOZ) w sprawie wykorzystania wielogenowych testów rokowniczych w doborze leczenia uzupełniającego we wczesny raku piersi” będący wynikiem dyskusji w ramach think-tanku IOZ prowadzonej w gronie cenionych lekarzy onkologów zajmujących się leczeniem raka piersi. Przedstawiając informacje i dane opieram się na tej publikacji.

Według ekspertów warto rozważyć stworzenie nowych ścieżek postępowania w publicznej ochronie zdrowia, które umożliwią lekarzom korzystanie z wyników testów wielogenowych przy wyborze terapii.

Jak zaznaczają autorzy ww. opracowania, 60-70 proc. wszystkich nowych przypadków raka piersi to wczesny rak piersi luminalny, HER2-ujemny. U istotnego odsetka pacjentek z tym typem nowotworu w postępowaniu uzupełniającym stosuje się chemioterapię w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu choroby. Badania pokazują, że tylko ograniczona liczba chorych, ok. 10%, odnosi z niej korzyści. Zatem udostępnienie testów wielogenowych w istoty sposób mogłoby pomóc w optymalizacji leczenia tej grupy pacjentek.

Testy o wartości prognostycznej i predykcyjnej

W 2020 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przeprowadziła analizę, ocenę zasadności kwalifikacji świadczenia opieki zdrowotnej „Profil ekspresji genów GEP (Genomic Expression Profiling) – różne zestawy diagnostyczne dedykowane różnym nowotworom”. Od tamtego czasu pojawiły się nowe dane wynikające z badań, które przyniosły przekonujące dowody, że pacjentki z wczesnym rakiem piersi hormonozależnym HER2-ujemnym poddane testom wielogenowym odnoszą istotne korzyści. Jak podkreślili eksperci, autorzy wspomnianego wcześniej stanowiska, istnieje potrzeba ponownej oceny testów wielogenowych o wartości prognostycznej i predykcyjnej przez AOTMiT.

Złożyliśmy w Ministerstwie Zdrowia wniosek refundacyjny we wrześniu 2024 roku i oczekujemy na możliwość przedstawienia nowych danych. Wśród nich są także te dotyczące wpływu zastosowania testów wielogenowych na budżet.

Jest wiele opracowań międzynarodowych, które analizują ten aspekt. Np. w Niemczech, oceniając efektywność ekonomiczną testu u chorych z zajętymi 1-3 pachowymi węzłami chłonnymi (prace opublikowane w 2022 i 2024 r.; przypis 2. i 3.), wykazano, że po odjęciu kosztów badania uzyskano średnie oszczędności w wysokości 4272 euro na chorego.

Bez kosztów badań największe oszczędności wynikały z obniżek bezpośrednich kosztów leczenia oraz kosztów leczenia skutków ubocznych chemioterapii, które łącznie wyniosły średnio 6677 euro.

Jaka można ocenić skalę zapotrzebowania na testy wielogenowe w kraju i możliwości szerszego zastosowania tego badania molekularnego?

Polska dysponuje znaczącym potencjałem w obszarze innowacyjnej diagnostyki molekularnej, w tym badań wielogenowych. Na rynku dostępni są wysoko wykwalifikowani specjaliści zarówno w zakresie biologii molekularnej, genetyki, jak i bioinformatyki. Coraz więcej ośrodków onkologicznych wprowadza rozwiązania diagnostyczne oparte na nowoczesnych technologiach sekwencji genomowych, co pokazuje, że krajowy ekosystem jest gotowy na szersze wykorzystanie testów wielogenowych.

Właśnie mając na uwadze te kwestie, Exact Sciences zdecydowało się ulokować w Warszawie swój międzynarodowy hub. Jest on jednym z głównych filarów działalności Exact Sciences poza Stanami Zjednoczonymi.
Z Warszawy wspieramy rynki w Europie, na Bliskim Wschodzie i w Afryce, Ameryce Łacińskiej, Azji i Pacyfiku oraz Kanadzie. Zatrudniamy już blisko 100 osób z różnych krajów. Hub w Warszawie pełni kluczowe funkcje w zakresie IT, HR, zarządzania projektami, marketingu. Tu prowadzone jest wsparcie działu medycznego, działa także centrum obsługi klienta, które odpowiada na pytania lekarzy z całego świata (poza USA).

Taki szeroki zakres kompetencji operacyjnych hubu jest rozwiązaniem rzadko spotykanym w branży. Inwestujemy w ludzi, w know-how, co wynika z oceny rosnącego potencjału jakim dysponuje Polska na mapie innowacyjnej diagnostyki. W praktyce oznacza to szybszy transfer wiedzy, łatwiejsze wdrażanie nowoczesnych technologii diagnostycznych i możliwość przyspieszenia dostępu polskich pacjentów do narzędzi medycyny precyzyjnej.

Z jednej strony zwiększa się liczba terapii celowanych, immunoterapii wymagających precyzyjnej diagnostyki molekularnej. Z drugiej system ochrony zdrowia dostrzega korzyści płynące z wczesnej, spersonalizowanej diagnostyki, która poprawia wyniki leczenia i optymalizuje koszty opieki zdrowotnej. W tym kontekście Polska nie tylko ma potencjał, ale realną szansę stać się regionalnym liderem we wdrażaniu nowoczesnych rozwiązań diagnostyki molekularnej.

Tekst powstał przy współpracy z Exact Sciences.

*Raport został wydany w marcu 2025 r., opracowany w ramach współpracy Instytutu Ochrony Zdrowia, Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej, Fundacji OmeaLife oraz Federacji Stowarzyszeń „Amazonki”. Partnerem raportu jest Exact Sciences.

Przypisy:
1.  Jarząb M. The utility of the 21-gene Oncotype DX Breast Recurrence Score assay in node-negative breast cancer patients – the final analysis of the Polish real‑life survey PONDx. Contemp Oncol (Pozn) 2024; 28 (3): 245–252
2.Lux M.P., Minartz C., Müller-Huesmann H. i wsp., Budget impact of the Oncotype DX® test compared to other gene expression tests in patients with early breast cancer in Germany, „Cancer Treat Res Commun.” 2022;31, s. 100519
3.Lux M.P., Minartz C., Müller-Huesmann H. i wsp., Budget Impact of the Oncotype DX Breast Recurrence Score® Test in Patients with Early Primary Hormone-Receptor-Positive, HER2-Negative, Node-Positive Breast Cancer in Germany, „Breast Care (Basel)” 2024;19(1), s. 27–33

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.