Test EndoRNA: nadzieja na szybszą i mniej inwazyjną diagnostykę endometriozy

• Endometrioza jest schorzeniem dotykającym ok. 10 proc. kobiet w wieku 15 – 49 lat; w Polsce może dotyczyć nawet 3 mln kobiet
• Podstawowym problemem jest późna rozpoznawalność choroby, średnio po 6-8 latach dolegliwości bólowych wyłączających kobiety z normalnego funkcjonowania w społeczeństwie
• Projekt Agencji Badań Medycznych ma stanowić odpowiedź na wyzwanie związane z potrzebą szybkiej diagnostyki endometriozy
• Chodzi o badanie porównawcze oceniające zastosowania nieinwazyjnego testu EndoRNA w rozpoznaniu endometriozy względem laparoskopii

Test EndoRNA - szansa na mniej inwazyjną diagnostykę endometriozy

O badaniu porównawcze oceniające zastosowania nieinwazyjnego testu EndoRNA w rozpoznaniu endometriozy względem laparoskopii w rozmowie z Rynkiem Zdrowia opowiada lekarz Barbara Wita-Popów, specjalista ginekologii i położnictwa w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Rzeszowie.

Rynek Zdrowia: Czy „Badanie porównawcze oceniające zastosowania nieinwazyjnego testu EndoRNA w rozpoznaniu endometriozy względem laparoskopii” to jest badanie własne Agencji Badań Medycznych?

Barbara Wita-Popów: Tak, to jest własne badanie ABM. Wcześniej test był sprawdzany na mniejszej grupie 77 kobiet. Wtedy były brane pod uwagę pacjentki, które miały już rozpoznaną endometriozę. I faktycznie czułość tego testu była bardzo dobra.

Teraz jest to badanie w grupie populacyjnej pacjentek, u których nie było do tej pory stwierdzonej endometriozy.

Czyli takich, które podejrzewają, że mogą mieć endometriozę?

Dokładnie tak.

Choroba niedodiagnozowana w Polsce

Dlaczego trzeba szukać nowych metod diagnozowania endometriozy. Czy laparoskopia, którą stosuje się obecnie nie jest dobrą metodą? Czy chodzi o szukanie metody nieinwazyjnej?

Jeżeli chodzi o endometriozę, to choroba ta jest w dużej mierze niedodiagnozowana w Polsce. Do tej pory takim złotym standardem w postępowaniach diagnostycznych było wykonanie laparoskopii. Natomiast od rekomendacji  ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology), które wyszły w 2019 roku, jeżeli pacjentka podejrzewa endometriozę na podstawie objawów, na podstawie bólu, który jej towarzyszy w życiu, to pierwszym krokiem jest w tym momencie USG w protokole endometriozy i rezonans magnetyczny w protokole endometriozy.

Czasami mamy takie sytuacje, że pacjentka ma objawy wskazujące na chorobę, USG jeszcze tego nie pokazuje, rezonans magnetyczny jeszcze tego nie pokazuje, a pacjentka mimo wszystko cierpi. I wtedy taki test diagnostyczny jak endoRNA, daje nam możliwość skorzystania z dodatkowego narzędzia, które zwiększy szanse wykrycia bardzo wczesnej postaci choroby.

Proponowany eksperyment badawczy ma na celu ocenę swoistości i czułości oraz wykazanie przydatności zastosowania testu EndoRNA w porównaniu do zabiegu laparoskopii w wykrywaniu endometriozy już we wczesnych stadiach.

Czy taki test, jeżeli okaże się skuteczny, mógłby zostać upowszechniony i byłby wykonywany u wszystkich kobiet, które potencjalnie mogą być narażone na ryzyko endometriozy? Czy mógłby być wykonywany zamiast innych badań?

Niekoniecznie, ponieważ diagnostyka u pacjentek z endometriozą musi być szersza. To jest test, jeżeli potwierdzi się jego wysoka skuteczność, który będzie dla określonej grupy pacjentek, ponieważ dolegliwości bólowe w miednicy mniejszej to objawy nie tylko endometriozy. To jest również szereg innych chorób, które mogą powodować ten ból. Dlatego wizyta ginekologiczna z wywiadem plus badanie fizykalne i USG to nadal podstawa.

Test dla lekarzy to dodatkowa możliwość dodiagnozowania endometriozy. To możliwość potwierdzenia choroby zanim jeszcze wykonamy zabieg operacyjny. Oczywiście znaczenie będzie miała też decyzja ministerstwa i ewentualna refundacja tego testu.

Czyli taka dodatkowa diagnostyka endometriozy za pomocą testu pozwoliłaby na szybszą i mniej inwazyjną weryfikację choroby u pacjentki?

Bardziej pozwoliłaby na skuteczną diagnozę u tych pacjentek, które mają niespecyficzne dolegliwości i w badaniu USG nie potwierdza się choroba, a nadal nie mamy jasnej przyczyny tego, dlaczego pacjentka cierpi. To jest test właśnie dla takich pacjentek.

Korzyści dla pacjentek, korzyści dla systemu

A więc korzyści dla pacjentki to możliwość nieinwazyjnego zweryfikowania tej choroby. A dla systemu?

Jeżeli chodzi o system, to trzeba pamiętać, że jest to badanie genetyczne, którego koszty są spore, bo to nie jest test, który kosztuje 100 zł czy 300 zł. Jednak z drugiej strony możliwość wykrycia choroby u pacjentki na wczesnym etapie i podjęcie leczenia, daje szansę na zatrzymanie postępów choroby, uniknięcie poważnych powikłań. Jeżeli choroba jest wcześniej wykryta, a opieka nad pacjentką jest dobrze prowadzona, to są duże szanse na uniknięcie radykalnych operacji w przyszłości, gdzie koszty takich zabiegów są znaczne.

Niższe koszty dla systemu to także możliwość wykonania testu w warunkach ambulatoryjnych, a nie w ramach hospitalizacji.

Tak dokładnie. Test można wykonać w warunkach ambulatoryjnych, nie wymaga kilkudniowego pobytu w szpitalu.

Wrócę do samego badania, jakie Państwo realizujecie. Jakiej grupy pacjentek dotyczy? Jak wygląda kwalifikacja do badania? Na jaki okres jest ono przewidziane?

Na ten moment dostaliśmy możliwość przeprowadzenia tego testu u 80 pacjentek. Są to kobiety w wieku 18-45 lat. Badanie rozpoczęto w czerwcu tego roku, a jego realizacja jest przewidziana na okres dwóch lat.

Jeżeli zaś chodzi o kwalifikowanie pacjentek, to mamy trzy grupy pacjentek: A, B i C, w zależności od objawów oraz tego, czy podejmowały już jakieś formalne leczenie na podstawie podejrzenia choroby. Podstawowym warunkiem jest to, że pacjentka nie może mieć postawionego rozpoznania endometriozy.

Grupa A to pacjentki z podejrzeniem endometriozy, u których brak jest odchyleń w badaniach USG lub rezonansu lub wyniki są niejednoznaczne, ale objawy kliniczne sugerują endometriozę, a pacjentki nie podejmowały leczenia hormonalnego. Grupa B to pacjentki z wynikami w badaniach USG lub rezonansu magnetycznego wskazującymi na prawdopodobieństwo wystąpienia endometriozy, które nie zdecydowały się na leczenie hormonalne. Trzecia grupa - C - to pacjentki z podejrzeniem endometriozy, leczone hormonalnie.

U każdej z pacjentek w ramach naszego badania zostanie wykonany nieinwazyjny test EndoRNA, a jego wyniki zostaną porównane z późniejszymi wynikami z laparoskopii. Z każdą pacjentką, która się do nas zgłasza, musimy zebrać szczegółowy wywiad na temat jej życia i zdrowia. Taka pacjentka nie może też być w ciąży, w trakcie terapii onkologicznej czy immunosupresyjnej, czy w trakcie innego badania klinicznego. Są też inne kryteria wyłączenia, np. określone zabiegi operacyjne, polipy, mięśniaki i inne przyczyny, które mogłyby wchodzić w kolidację z testem. To również karmienie piersią, świeży poród, bo to mogłoby zaburzyć obraz choroby. Więc gdy pacjentka zgłasza się do badania, to musimy to wszystko szczegółowo zweryfikować, aby uniknąć konieczności wyłączenia jej z badania na późniejszym etapie. Zgoda na udział w badaniu wiąże się ze zgodą na wykonanie testu EndoRNA, ale jednocześnie zgodą na zabieg operacyjny, na zabieg laparoskopii. Trzeba podjąć decyzję całościowo i wziąć udział w całym eksperymencie.

Czy pacjentki same dowiadują się o takim badaniu, czy są kierowane przez swoich lekarzy, przez ośrodki?

Na ten moment część lekarzy z nami współpracuje, wie o tym badaniu prowadzonym u nas i dzwonią po prostu osobiście, umawiają pacjentkę, aby się zgłosiła bądź pytała o szczegóły. Natomiast jest też część kobiet, które zgłaszają się do nas z własnej inicjatywy. Są to kobiety z całej Polski. W mailu opisują nam swoje objawy. To jest zdecydowana większość.

Czyli są to pacjentki, które same znalazły informację o takim badaniu?

Tak, same znalazły informację. Dzwonią do naszego sekretariatu, gdzie uzyskują wstępną informację o badaniu, a potem już mailowo kontaktują się z nami, jeżeli są faktycznie zainteresowane udziałem w badaniu. Otrzymują od nas kwestionariusz świadomej zgody i formularz, aby miały pełną informację o tym, na czym to badanie będzie polegać, z czym się będzie wiązać. Oczywiście jest też część osób, która już na tym etapie rezygnuje.

Mamy też wiele maili od kobiet, które już maja postawioną diagnozę i szukają informacji, gdzie mogą uzyskać pomoc, leczenie. Ogrom tych wiadomości mailowych jest tak duży, że nie spodziewaliśmy się takiej skali, takiego odzewu.

To chyba efekt tego, że wreszcie temat endometriozy wybrzmiał, zaczęto mówić publicznie o chorobie, o której przez lata nie było nic słychać.

Tak było. Istniało takie ciche przyzwolenie, że pacjentki z endometriozą mają cierpieć, dlatego słyszały: taka Pani uroda. A teraz wiele się mówi o tej chorobie.

To nie tylko większa świadomość i informacje o samej chorobie, ale też kobiety z endometrioą doczekały się wreszcie refundacji leczenia, za które do tej pory musiały płacić z własnej kieszeni.

Tak, to na pewno się zmieniło. Natomiast nadal to są zbyt małe środki w stosunku do problemów. I trzeba pamiętać, że choroba jest wciąż niedodiagnozowana. Statystyki mówią, że to jest jedna pacjentka na dziesięć. Natomiast z  moich obserwacji wynika, że to jest jedna pacjentka na siedem. Czasem trafia do nas córka z problemami niepłodności, z bólami. Gdy zbieram wywiad, to okazuje się, że mama miała podobne objawy, siostra ma podobne objawy. Okazuje się wtedy, że cała rodzina, cała linia kobiet w danej rodzinie ma po prostu chorobę, która nie była u nich nigdy właściwie rozpoznana.

Tym bardziej taki nieinwazyjny test wykonywany w warunkach ambulatoryjnych znacznie ułatwiłby dodiagnozowanie kobiet w Polsce w kierunku endometriozy.

Dokładnie tak.

Badanie zakończy się za dwa lata. Jeżeli badanie potwierdzi skuteczność testu, to czy do Agencji Oceny Technologii Medycznych trafi wniosek o włączenie takiego testu do systemowego diagnozowania?

Tak sądzę. Jednak na razie, na ten moment jest jeszcze za wcześniej, aby o tym mówić. 

Na koniec zapytam jeszcze o to, jakie objawy powinny zaniepokoić  kobietę i mogą być podstawą do tego, aby myśleć o diagnozie w kierunku endometriozy?

Endometrioza jest mocno niedodiagnozowana. Zaniepokoić powinny takie dolegliwości jak np. silny ból w trakcie miesiączki, który wyłącza pacjentkę z życia codziennego, bóle w momencie oddawania stolca lub moczu, bóle owulacyjne, bóle przed miesiączką, ale też bóle, które pojawiają się nagle. Często też pacjentki zgłaszają się z dolegliwościami związanymi z przewodem pokarmowym. Od innych lekarzy dostają sugestie, że maja zespół jelita drażliwego, ale w kolonoskopii czy gastroskopii nic nie wychodzi, a pacjentka dalej ma dolegliwości skurczowe, bóle brzucha po posiłkach, uczucie pełności, przelewanie, raz biegunki, raz zaparcia, niezależne od cyklu miesiączkowego. To też kwestia krwawień międzymiesiączkowych, krwawień z odbytnicy, krwawień z przewodu moczowego, z pęcherza moczowego. Takie objawy też mogą sugerować, że chodzi o endometriozę.

Czyli z takimi objawami warto zgłosić się do lekarza i prowadzić diagnostykę również w kierunku endometriozy?

Dokładnie tak.

Dziękuję za rozmowę.

Ja również dziękuję.

Więcej o projekcie na stronie: https://endometrioza.abm.gov.pl/

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.