Na te choroby należy się bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności w 2026 roku. LISTA i nowe zasady

1 tydzień temu 19

Nowelizacja przepisów wprowadziła katalog 208 chorób, które mają kluczowe znaczenie przy ustalaniu długości terminu ważności orzeczeń
Komisje muszą stosować zarówno przepisy rozporządzenia, jak i praktykę obowiązującą od 11 czerwca 2025 r., co w wielu przypadkach oznacza orzekanie na 7 lat lub bezterminowo
Lista weszła już w życie, jej wewnętrzny podział na choroby stabilne i zmienne pomaga ocenić, przy jakich schorzeniach można liczyć na najdłuższe orzeczenia

Na czym polega katalog 208 chorób?

Jak informowaliśmy, przez lata rodzice i opiekunowie byli zmuszeni regularnie przedstawiać komisjom dowody potwierdzające, że ciężka choroba nadal trwa, mimo że jej charakter był nieodwracalny. Obecnie obowiązujące przepisy uporządkowały te zasady.

Pojawiła się oficjalna lista 208 chorób, która określa, kiedy orzeczenie może być wydane na kilka lat lub „na stałe”. Minusem jest jednak to, że wykaz schorzeń uprawniających do długich orzeczeń jest zamknięta, a wciąż brakuje w niej wszystkich jednostek, które powodują trwałe ograniczenia.

Nowelizacja z maja 2025 r. wprowadziła minimalne okresy ważności dla osób z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz z zespołem Downa:

dzieci otrzymują orzeczenia na minimum 3 lata, maksymalnie do 16. urodzin,
dzieci z listy 208 chorób lub z zespołem Downa otrzymują decyzję od razu do 16. roku życia,
dorośli z chorobami z katalogu dostają orzeczenie na co najmniej 7 lat.

Choć przepisy nie nakazują wydawania decyzji bezterminowych, to dają komisjom podstawy, aby w przypadkach chorób nieodwracalnych stosować je częściej.

Czy lista 208 chorób już obowiązuje?

Wykaz 208 schorzeń uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności wszedł w życie 11 czerwca 2025 r. Od tego momentu wszystkie powiatowe i wojewódzkie komisje muszą stosować nowe zasady orzekania. Zmiany obejmują również postępowania, które już trwały, ale nie zostały jeszcze zakończone.

Chociaż w rozporządzeniu nie znajdziemy oficjalnego podziału chorób na grupy, w praktyce komisje korzystają z dwóch kategorii:

lista A - obejmuje około 150 schorzeń o stałym lub postępującym charakterze, decyzje wydawane są na najdłuższe możliwe okresy, a często również bezterminowo,
lista B - to blisko 58 chorób, których przebieg może zmieniać się w czasie, w ich przypadku komisje przyznają orzeczenia czasowe od 3 do 7 lat.

Lista chorób uprawniających do orzeczenia o niepełnosprawności

Schorzenia, w przypadku potwierdzenia, których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 7 - konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji oraz ustaleniem wskazania w pkt 8 - konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia:

Achondroplazja
Zespół Aicardi'ego-Goutières
Niedobór alfa 1 antytrypsyny - postać homozygotyczna
Zespół Alpersa-Huttenlochera
Alfa- i beta-mannozydoza
Zespół Alströma
Zespół Angelmana
Zespół Aperta
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
Ataksja-teleangiektazja
Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
Zespół Bardeta-Biedla
Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem
Zespół CHARGE
Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1
Dysplazja kampomeliczna
Choroba Canavan
Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
Zespół Cockayne
Zespół Coffina-Lowry'ego
Wrodzony brak ramienia i przedramienia
Wrodzone zaburzenie glikozylacji
Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
Zespół Cornelia de Lange
Mukowiscydoza
Zespół Dravet (związany z SCN1A)
Zespół Dubowitza
Dystrofia mięśniowa Duchenne
Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
Zespół Frasera
Ataksja Friedreicha
Zespół Frynsa
Gangliozydoza GM1
Gangliozydoza GM2
Choroba Gauchera
Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
Holoprozencefalia
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Gładkomózgowie - wada wrodzona centralnego układu nerwowego
Izolowana anencefalia/exencefalia
Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
Kwasica izowalerianowa
Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
Zespól Kabuki
Choroba Krabbego
Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa
Zespół Larsena
Wrodzona ślepota Lebera
Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
Choroba Lebera "plus"
Zespół Leigha
Zespół Lesch-Nyhana
Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
Zespół Meckela
Choroba Menkesa
Leukodystrofia metachromatyczna
Zespół Millera-Diekera
Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
Choroba Niemanna-Picka typu A
Choroba Niemanna-Picka typu B
Choroba Niemanna-Picka typu C
Zespół Nijmegen
Zespół Noonan
Zespół Ohtahary’ego
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości z deformacjami
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
Choroba Pompego
Prionopatie (rodzinne)
Zespół Retta
Choroba Refsuma
Zespół Rubinstein-Taybi
Zespół Sandhoffa
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smith-Magenis
Zespół Sturge’a-Webera
Zespół Tarui
Zespół Timothy’ego
Stwardnienie guzowate
Choroba Taya-Sachsa
Zespół Treachera Collinsa
Zespół Turcotte’a
Zespół Ushera
Zespół VATER/VACTERL
Zespół Waardenburga
Zespół Warburga
Zespół Williamsa
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Choroba Wilsona
Zespół Zellwegera
Zespół Zollingera-Ellisona
Zespół Pradera-Williego
Zespół Kabuki z mutacją w KDM6A
Zespół Kabuki z mutacją w KMT2D
Zespół Angelmana związany z mutacją UBE3A
Zespół Smith-Magenis z delecją 17p11.2
Zespół Smith-Magenis z mutacją RAI1
Zespół Cri du chat
Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera
Zespół Coffina-Sirisa
Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC1A
Zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC3
Zespół Cornelia de Lange z mutacją RAD21
Zespół Cornelia de Lange z mutacją NIPBL
Zespół Cornelia de Lange z mutacją HDAC8
Zespół Cri-du-chat (5p minus)
Zespół Wolframa
Zespół Jouberta
Zespół Alagille’a
Zespół Hermansky-Pudlaka
Zespół Kartagenera
Zespół Leigha (postać mitochondrialna)
Encefalopatia mitochondrialna (MELAS)
Miopatia mitochondrialna
Zespół Kearnsa-Sayre’a
Choroba Leigha (mutacja SURF1)
Choroba mitochondrialna z mutacją w mtDNA
Encefalopatia mitochondrialna z mutacją POLG
Miopatia mitochondrialna z mutacją w TK2
Zespół Aarskoga
Zespół Ehlersa-Danlosa klasyczny
Zespół Ehlersa-Danlosa naczyniowy
Zespół Marfana
Zespół Loeysa-Dietza
Zespół Sticklera
Zespół Shprintzen-Goldberg
Dysplazja diastrroficzna
Wrodzona łamliwość kości typ III
Wrodzona łamliwość kości typ IV
Zespół Ellis-van Crevelda
Achondrogeneza
Hypochondroplazja
Dysplazja tanatoforyczna
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa o późnym początku
Miotonia wrodzona Thomsona
Miopatia nemalinowa
Zespół Kabuki z mutacją MLL2.

Schorzenia, w przypadku potwierdzenia, których u orzekanego dziecka istnieje zasadność kwalifikacji do niepełnosprawności z ustaleniem wskazania w pkt 8 - konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji na okres do ukończenia 16 roku życia:

Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge'a)
Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
Zespół Bartha
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
Galaktozemia klasyczna
Homocystynuria klasyczna
Wrodzona biegunka chlorowa
Wodogłowie wrodzone
Wrodzony zespół miasteniczny
Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z FKRP
Dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
Choroba spichrzania glikogenu GSD
Choroba Hartnupów
Hemofilia A, postać ciężka
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Dziedziczna paraplegia spastyczna
Niedobór syntetazy holokarboksylazy
Nietrzymanie barwnika - zespół Blocha-Sulzberger
Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a
Zespól Johansona i Blizzarda
Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Zespół małoocze-bezocze
MItochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
Zanik wieloukładowy
Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
Zespól Pfeiffera
Fenyloketonuria
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
Dystrofia miotoniczna Steinerta
Zespół Trachera-Collinsa
Stwardnienie guzowate
Tyrozynemia typu 1
Zespół Wernera
Choroba Parkinsona o wczesnym początku
Zespół Loeys'a-Dietza
Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
Zespół Sensenbrenner
Zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1
Anemia Fanconiego
Zespół Allagille'a
Choroba syropu klonowego
Hypofosfatazja
Zespół Pompego
Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
Zespół Freemana-Sheldona.