Kordian skarżył się na ból nogi. Okazało się, że to rzadka choroba. "Diagnozę słyszy tylko 25 rodzin rocznie"

• Dobrze dbasz o zdrowie? Odpowiesz na te pytania i poznaj swój Indeks Zdrowia!
• Więcej takich historii znajdziesz na stronie głównej Onetu

Długa droga do diagnozy

Na przełomie marca i kwietnia 2024 r. mały Kordian zaczął skarżyć się rodzicom na trudny do zlokalizowania ból nogi. Badanie RTG stawu skokowego, kolana i miednicy nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Wkrótce do objawów dołączyły nawracające, wysokie gorączki. Po jednym z takich epizodów Kordian trafił do szpitala, gdzie USG pachwiny ujawniło powiększone węzły chłonne zmienione chorobowo.

— Antybiotykoterapia nie przyniosła poprawy, więc zapadła decyzja o operacji. 18 kwietnia usunięto Kordianowi zmienione węzły chłonne i pobrano wycinki do badań histopatologicznych. Wróciliśmy do domu, a stan naszego synka na jakiś czas się poprawił. Jednak 3 sierpnia, podczas zabawy, uderzył się w głowę — opowiada pani Paulina, mama Kordiana.

Jak mówi, początkowo niegroźny guz po godzinie zaczął powodować silny ból głowy i mdłości.

• Polecamy: Anna pracuje w tureckiej szkole. "Batoniki, muffinki i ciastka to standard"

— Kolejna wizyta w szpitalu i tomografia komputerowa wykluczyły poważny uraz, ale ujawniły niepokojący ubytek w kościach czaszki, niezwiązany z upadkiem. W tym samym czasie nadeszły wyniki badań histopatologicznych z kwietniowej operacji — były alarmujące. Kordian został pilnie skierowany do onkologa — dodaje.

8 sierpnia chłopiec trafił na konsultację do Instytutu Matki i Dziecka. Tamtejsi lekarze przeanalizowali dokumentację oraz ponownie przeprowadzili badania histopatologiczne pobranych wycinków. W oczekiwaniu na wyniki u Kordiana pojawiło się kolejne ognisko — widoczny guz na skroni.

Koniec sierpnia przyniósł ostateczną diagnozę: histiocytoza z komórek Langerhansa, atakująca węzły chłonne i układ kostny.

Obecnie Kordian jest pod opieką specjalistów Instytutu Matki i Dziecka i dobrze reaguje na leczenie, a choroba jest w remisji. Jego historia pokazuje, jak niespecyficzne objawy mogą opóźnić rozpoznanie rzadkiej choroby oraz jak duże znaczenie ma wnikliwa obserwacja i pogłębiona diagnostyka w przypadku utrzymujących się dolegliwości.

Trudny proces leczenia

Rozpoznanie histiocytoz polega na badaniach obrazowych (RTG, USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), badaniach z krwi oraz przede wszystkim na analizie histopatologicznej pobranych wycinków z zajętych tkanek. To właśnie ona pozwala na identyfikację charakterystycznych komórek Langerhansa i potwierdzenie diagnozy. W niektórych przypadkach konieczna jest dodatkowa diagnostyka, np. biopsja szpiku kostnego czy płynu mózgowo-rdzeniowego, w celu oceny rozległości choroby.

— Proces leczenia histiocytoz u dzieci jest złożony i wymaga indywidualnego podejścia, uwzględniającego typ choroby, rozległość zmian oraz stan ogólny pacjenta. W przypadku histiocytozy z komórek Langerhansa, która jest najczęstsza, jeśli wskazane jest leczenie, to polega ono głównie na chemioterapii, zazwyczaj w połączeniu ze sterydami. Czas trwania i intensywność terapii są ściśle określone w międzynarodowych protokołach, które są stale aktualizowane na podstawie wyników badań klinicznych — tłumaczy prof. Anna Raciborska, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej IMiD.

• Może cię zainteresować: Myśleli, że Hania jest niejadkiem. Okazało się, że to ARFID

— W niektórych, bardziej zaawansowanych przypadkach, konieczne może być leczenie celowane. Kluczowym czynnikiem wpływającym na skuteczność leczenia jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii w specjalistycznym ośrodku. W Instytucie Matki i Dziecka, od czterech lat jest prowadzony projekt o nazwie POLHISTIO skierowany do dzieci ze zdiagnozowanymi chorobami z kręgu histiocytoz. W ramach badania m.in. wykonujemy szerokie testy molekularne, których wyniki mogą determinować postępowanie terapeutyczne u tych dzieci. Udział w tym projekcie jest bezpłatny dla pacjentów z całej Polski, refundowane są także koszty dojazdu — dodaje.

• Kim jest typowy pacjent, który diagnozuje się przy pomocy dr Google? Jak zachować się, kiedy pacjent przychodzi z diagnozą od sztucznej inteligencji. Zarejestruj się za bezpłatnie w MedonetPRO i obejrzyj odcinek talk-show dla medyków!

Ze względu na rzadkość i złożoność histiocytoz, kluczowe jest, aby dzieci z tą chorobą były leczone w wyspecjalizowanych ośrodkach, posiadających doświadczoną i wyspecjalizowaną kadrę w zakresie onkologii i hematologii dziecięcej oraz konkretnych typów nowotworów. Takie centra zapewniają dostęp do najnowszych protokołów leczenia, multidyscyplinarnej opieki i doświadczenia niezbędnego do osiągnięcia jak najlepszych wyników terapii. W Klinice Onkologii i Chirurgii Onkologicznej IMiD aktualnie leczonych jest 32 dzieci z histiocytozami, a pod stałą opieką pozostaje prawie 160.

Histiocytozy, ze względu na swoje niejednoznaczne objawy stanowią wyzwanie diagnostyczne. Im większa świadomość ich symptomów wśród rodziców i lekarzy, tym większa szansa, że dzieci takie jak Kordian otrzymają pomoc na czas.

Czym są histiocytozy?

Histiocytozy to grupa rzadkich chorób, charakteryzujących się nieprawidłowym nagromadzeniem i rozrostem komórek układu odpornościowego zwanych histiocytami. W zdrowym organizmie odgrywają one kluczową rolę w zwalczaniu infekcji i usuwaniu bakterii i wirusów z organizmu. W przypadku histiocytozy dochodzi do zaburzenia regulacji ich produkcji i funkcji, co prowadzi do naciekania różnych tkanek i narządów przez te komórki. Najczęstszą postacią choroby u dzieci jest histiocytoza z komórek Langerhansa (LCH), która stanowi około 80 proc. wszystkich przypadków histiocytoz w tej grupie wiekowej. Co roku w Polsce rozpoznawanych jest około 20-25 nowych przypadków. Choroba najczęściej dotyczy dzieci w wieku do 6 lat.

• Zobacz także: "Gdy przyszły wyniki, nie mogłem uwierzyć. Lekarze, mówili, że nigdy się z tym nie spotkali"

— Objawy histiocytoz u dzieci stanowią duże wyzwanie diagnostyczne ze względu na ich niespecyficzność i podobieństwo do wielu powszechnych schorzeń wieku dziecięcego. Bóle kostne, które mogą być mylnie interpretowane jako bóle wzrostowe lub pourazowe, nawracające gorączki bez wyraźnej przyczyny, zmiany skórne (wysypki, grudki) czy powiększone węzły chłonne, które często towarzyszą infekcjom wirusowym, to tylko niektóre z sygnałów, które mogą, ale nie muszą, wskazywać na histiocytozę. Szczególną uwagę rodziców i lekarzy powinna wzbudzić kumulacja kilku niepokojących objawów, ich przewlekły charakter, a także pojawianie się dolegliwości, które nie pasują do typowego obrazu infekcji czy urazu. Ważne jest również zwrócenie uwagi na symptomy towarzyszące, takie jak zmiany skórne, utrata apetytu i masy ciała, przewlekłe zmęczenie czy bóle głowy. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, dlatego nie należy lekceważyć intuicji rodziców, którzy najlepiej znają swoje dziecko i potrafią zauważyć subtelne zmiany w jego zachowaniu i samopoczuciu. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości niezbędna jest konsultacja z pediatrą i ewentualne skierowanie do specjalisty — wyjaśnia prof. Anna Raciborska.