Genetyczna rewolucja: nowa nadzieja na przewidywanie powikłań po przeszczepach płuc

• Poznaj swój Indeks Zdrowia! Odpowiedz na te pytania
• Więcej aktualnych wiadomości znajdziesz na stronie głównej Onetu

Przeszczepy narządów stały się jednym z najważniejszych osiągnięć współczesnej medycyny, ratując życie pacjentom z niewydolnością narządów takich jak płuca, serce czy nerki. Jednak reakcja układu odpornościowego, który traktuje przeszczepione organy jako ciało obce, może prowadzić do niebezpiecznych komplikacji. Jednym z najpoważniejszych powikłań pozostaje zarostowe zapalenie oskrzelików (zespół BOS), choroba przebiegająca z bliznowaceniem drobnych dróg oddechowych, co znacznie utrudnia oddychanie i może ostatecznie prowadzić do śmierci.

Dzięki badaniom przeprowadzonym przez naukowców z Pusan National University w Korei Południowej ustalono, że wariant w genie FCGBP, kodującym białko wiążące gamma Fc, jest połączony z podwyższonym ryzykiem rozwoju zespołu BOS, infekcji i odrzutu narządu u pacjentów po przeszczepach płuc. Autorzy badań uważają, że badania genetyczne uwzględniające obecność tego wariantu mogą być kluczowe w lepszym dostosowaniu terapii – na przykład poprzez indywidualizację dawek leków immunosupresyjnych. Co więcej, zrozumienie funkcji FCGBP w regulacji odpowiedzi immunologicznej może przyczynić się do opracowania innowacyjnych leków, chroniących płuca pacjentów po transplantacji.

Podczas analiz wykorzystano najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania całego genomu (WGS), które pozwoliły na szczegółowe zbadanie próbek tkanki płucnej oraz krwi pacjentów. Wyniki wykazały, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), czyli zmiany na poziomie pojedynczego nukleotydu, były najczęstszą formą wariantów genetycznych w obu badanych grupach. Wśród pacjentów z zespołem BOS po przeszczepach płuc (LT) zidentyfikowano 731 SNP, zaś w przypadku pacjentów po przeszczepach krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) liczba ta wynosiła 990.

Badacze odkryli także, że mutacje w genach FCGBP i POM121 występują zarówno u pacjentów z BOS po LT, jak i po HSCT, zarówno w tkance płucnej, jak i w próbkach krwi. Z analizy wynika, że wariant FCGBP odgrywa szczególną rolę, gdyż pacjenci z tą mutacją znacznie częściej doświadczali nawracającego zespołu BOS, infekcji oraz epizodów ostrego odrzucenia narządu. Te problemy nie tylko zwiększały ryzyko powikłań, ale również obniżały przeżywalność pacjentów.

• Redakcja Medonet poleca: przeszczep płuc na WUM przełomową transplantcją

Co więcej, pacjenci po przeszczepach krwiotwórczych komórek macierzystych, którzy cierpieli na zespół BOS, wykazywali większe nagromadzenie mutacji genetycznych niż osoby po przeszczepach płucnych. Wyniki te sugerują możliwą różnicę w charakterystyce genetycznej powikłań w zależności od rodzaju przeszczepu.

Odkrycie koreańskich naukowców rzuca nowe światło na potencjalne metody leczenia i diagnostyki w transplantologii. Identyfikacja genetycznych markerów ryzyka, takich jak wariant FCGBP, może być krokiem milowym w personalizacji terapii, poprawiając szanse na przeżycie pacjentów i jakość ich życia.

• MEDtalk-show - lekarze, o lekarzach i dla lekarzy. To jedyny na rynku format talk-show, w którym medycy rozmawiają o problemach, z którymi spotykają się w swojej codziennej pracy. Jesteś lekarzem lub wykonujesz inny zawód medyczny? Zarejestruj się i obejrzyj za darmo!