Darmowe badania genetyczne od 1 lipca? Ministerstwo Zdrowia tnie plany, a pacjenci są wściekli

Zapowiadane z wielką pompą zmiany w finansowaniu badań genetycznych przez NFZ od 1 lipca 2025 roku okazały się mocno ograniczone. Choć Ministerstwo Zdrowia deklarowało przełom w diagnostyce nowotworów BRCA-zależnych, najnowszy projekt zarządzenia NFZ pokazuje co innego. Co się zmieni, kto skorzysta, a kto nadal będzie płacił z własnej kieszeni? Sprawdzamy.

Co obiecywało Ministerstwo Zdrowia? Darmowe badania genetyczne od 1 lipca 2025

W czerwcu 2025 r. wiceminister zdrowia Urszula Demkow ogłosiła, że od 1 lipca NFZ będzie finansował badania genetyczne z krwi wykonywane w trybie ambulatoryjnym. To oznaczałoby koniec absurdalnych sytuacji, w których pacjenta trzeba było kłaść do szpitala tylko po to, żeby pobrać krew i wykonać badanie np. BRCA1 lub BRCA2. Nowe przepisy miały zwiększyć dostępność do nowoczesnej diagnostyki, skrócić czas oczekiwania i pozwolić NFZ zaoszczędzić na kosztownych hospitalizacjach.

Jakie badania miały być objęte refundacją?

• BRCA1 i BRCA2 (rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki)
• PALB2, CHEK2, NBN i inne mutacje nowotworowe
• badania molekularne dla terapii celowanej (np. inhibitory PARP)
• testy dla pacjentów z podejrzeniem zespołów dziedzicznych (np. zespół Lyncha)

Co się zmieniło? Projekt NFZ wyklucza najważniejsze badania

16 czerwca NFZ opublikował projekt zarządzenia, który miał wprowadzać te zmiany. Niestety, rzeczywistość rozczarowała zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Z dokumentu wynika, że z trybu ambulatoryjnego wykluczono badania wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) z materiału świeżego, które są kluczowe przy kwalifikacji do programów lekowych w nowotworach BRCA-zależnych.

Co dopuszcza projekt?

• Tylko podstawowe badania genetyczne
• Tylko w powiązaniu z 4 programami lekowymi (rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki)
• Tylko z materiału archiwalnego (tkanki), a nie krwi

Pacjenci i lekarze: "To nie tak miało być"

Dorota Korycińska z Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej komentuje: „Mówiliśmy przez dwa lata, że pobieranie krwi do badań nie wymaga hospitalizacji. A teraz NFZ funduje pacjentom kolejne absurdy". Iga Rawicka z portalu Zwrotnikraka.pl dodaje: „Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia".

Zarządzenie w obecnym kształcie nie rozwiązuje problemu. Pacjenci nadal będą zmuszani do szukania szpitali, które podejmą się hospitalizacji tylko po to, by rozliczyć badanie z NFZ. A takich szpitali jest niewiele, bo – jak mówi Michał Chrobot z Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych – lecznica nie dostanie pieniędzy, jeśli pacjent nie zakwalifikuje się do programu lekowego.

Ile kosztują badania prywatnie? NFZ miał odciążyć portfele

Obiecywana zmiana miała pozwolić pacjentom zaoszczędzić nawet kilka tysięcy złotych. Wielu z nich decydowało się na badania komercyjne. Dziś badania BRCA1/2 kosztują prywatnie:

• BRCA1/2: 1500–2000 zł
• Pakiety onkologiczne: 2500–3000 zł
• Badania molekularne: 2000–4000 zł

Dla wielu pacjentów to koszt nie do udźwignięcia, a jednocześnie jedyna szansa na terapię celowaną.

Jakie badania genetyczne finansuje NFZ naprawdę? [Aktualizacja czerwiec 2025]

Zgodnie z projektem zarządzenia prezesa NFZ, do katalogu świadczeń ambulatoryjnych trafią tylko podstawowe i złożone badania genetyczne, i to wyłącznie w ramach kwalifikacji do czterech programów lekowych. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), uznawane za złoty standard w onkologii, nadal będzie rozliczane tylko w trybie szpitalnym.

Pacjent w pułapce systemu. Kto skorzysta, a kto nie?

Pacjenci mogą być kierowani na badania genetyczne przez lekarzy POZ, genetyków, onkologów i innych specjalistów. Ale to lekarz decyduje o zasadności badania. Co więcej, badanie będzie możliwe tylko wtedy, gdy dana poradnia będzie miała podpisaną umowę z NFZ i odpowiedni sprzęt diagnostyczny.

Kwalifikują się:

• osoby z nowotworami BRCA-zależnymi
• pacjenci z historią rodzinną nowotworów
• chorzy, u których wynik może wpłynąć na terapię

Gdzie szukać informacji? Aktualne przepisy i dokumenty

Podstawą prawną dla planowanej zmiany jest Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 30 kwietnia 2025 r. (Dz.U. 2025 poz. 584), które modyfikuje katalog świadczeń gwarantowanych [link: https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/DocDetails.xsp?id=WDU20250000584]. Szczegóły dotyczące zasad rozliczania znajdziemy także na stronie [NFZ: https://www.nfz.gov.pl/]

Nowe badania genetyczne od 1 lipca - dlaczego są tak ważne?

Według danych NFZ tylko 10 proc. pacjentek z rakiem piersi miało wykonane badania BRCA w ramach publicznej ochrony zdrowia. W UE badania takie są standardem. Polska nadal pozostaje w tyle.

Wprowadzenie szerszego dostępu do badań mogłoby poprawić wyniki leczenia, ograniczyć zbędne hospitalizacje i zracjonalizować wydatki. To szczególnie istotne wobec kryzysu finansowego szpitali.

Co dalej? Czy pacjenci mogą liczyć na zmianę?

Konsultacje projektu NFZ zakończyły się 20 czerwca. Organizacje pacjenckie i środowiska eksperckie domagają się korekty zapisów. Na razie nie wiadomo, czy zostaną uwzględnione. Pewne jest jedno: bez badania NGS wielu pacjentów nie otrzyma terapii, która mogłaby im uratować życie.

Dalszy ciąg materiału pod wideo