Choroba potrafi zabić w kilka godzin. Pojawia się udar albo krwotok

• Wiesz, co jesz? Sprawdź, czy odżywiasz się zdrowo, wypełniając nasz Narodowy Test Żywienia
• Więcej aktualnych wiadomości znajdziesz na stronie głównej Onetu

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to ciężka choroba układu krwiotwórczego, występująca w dwóch postaciach: wrodzonej (cTTP) i nabytej (aTTP). Wrodzona forma jest wynikiem mutacji genetycznej, prowadzącej do niedoboru enzymu ADAMTS13, który reguluje krzepnięcie krwi. Nabyta postać choroby pojawia się, gdy układ odpornościowy niszczy ten enzym. Obie formy wymagają natychmiastowego leczenia.

W Warszawie, z okazji Międzynarodowego Dnia Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, eksperci przypomnieli o zagrożeniach związanych z tą ultrarzadką chorobą krwi.

Dr Joanna Zdziarska, hematolog z Krakowa, wyjaśnia, że brak enzymu ADAMTS13 prowadzi do tworzenia mikrozakrzepów w naczyniach mózgu, serca i nerek, co grozi niedokrwieniem tkanek. Objawy cTTP mogą pojawić się już w dzieciństwie, a choroba dotyka od czterech do 11 osób na milion. W Polsce liczba pacjentów jest niewielka, co utrudnia prawidłową diagnozę.

Objawy i diagnostyka zakrzepowej plamicy małopłytkowej

Pierwsze symptomy cTTP to bóle głowy, problemy z układem pokarmowym oraz układem krążenia. Najczęściej występują objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia widzenia, mowy, drgawki czy niedowłady. Towarzyszą im zmiany w morfologii krwi jak obniżone stężenie hemoglobiny i liczba płytek krwi. Diagnostyka wymaga testów genetycznych i oceny aktywności enzymu ADAMTS13, dostępnych tylko w kilku miastach w Polsce.

• Tylko teraz! Darmowy pakiet wiedzy i najświeższych informacji dla medyków MedonetPRO + Onet Premium. Medyku, zarejestruj się bezpłatnie na MedonetPRO i uzyskaj 3-miesięczny dostęp do Onet Premium za darmo. Liczba ofert ograniczona. Wiedza, praktyka i najświeższe informacje w pigułce.

Leczenie cTTP polega na przetoczeniach osocza, które uzupełniają brakujący enzym. Proces ten jest czasochłonny, wymaga częstych hospitalizacji i niesie ryzyko powikłań. Choroba przebiega nieprzewidywalnie, a rzuty mogą występować regularnie, co wymaga profilaktyki.

Nowe możliwości leczenia

Około rok temu w Europie zarejestrowano nowy lek w formie zastrzyku, zawierający rekombinowany enzym ADAMTS13. Terapia ta upraszcza leczenie, umożliwiając podawanie leku przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Lek znajduje się na Liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności Ministerstwa Zdrowia, co może przyspieszyć jego refundację.

To może cię zainteresować: Coraz więcej zachorowań. "Pojawiały się nawet zaburzenia świadomości"

Katarzyna Lisowska z fundacji Per Humanus podkreśla, że nowa terapia zmienia jakość życia pacjentów, którzy wcześniej byli częstymi bywalcami szpitali. Dzięki nowoczesnemu leczeniu mogą prowadzić normalne życie, uczyć się, pracować i zakładać rodziny. Obecnie lek jest w trakcie procesu refundacyjnego w Polsce.

Źródło informacji: Polska Agencja Prasowa