Choć istnieje Plan dla Chorób Rzadkich, pacjenci nie dostrzegają zmian. Kiedy powstaną ośrodki eksperckie?

• Aby możliwe było wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich, konieczne są zmiany w dwóch ustawach. Mają pozwolić na uruchomienie rejestru chorób rzadkich i powołanie ośrodków eksperckich
• Rejestr chorób rzadkich zbudowany przez Centrum e-Zdrowia jest gotowy do wdrożenia - przekazała podczas XXI Forum Rynku Zdrowia Dominika Janiszewska-Kajka, zastępczyni dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia
• Nadal trwają prace nad wyceną świadczeń w ośrodkach eksperckich. -Produkty, które się pojawiły do rozliczeń, sprawdzają się w bardzo nielicznych sytuacjach - oceniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich
• Jak podkreśli eksperci, w Polsce dzięki dostępowi do innowacyjnych refundowanych terapii dokonał się przełom w leczeniu niektórych chorób rzadkich. Dotyczy to m.in. mukowiscydozy i SMA
• Na dostęp do nowego refundowanego leczenia oczekują m.in. pacjenci z rzadkimi chorobami wątroby

Plan dla Chorób Rzadkich. Na jakim etapie jest jego realizacja?

Plan dla Chorób Rzadkich ogłoszony przez rząd w 2024 r., opisujący i wdrażający nową organizację leczenia pacjentów z takimi chorobami, ma poprawić dostęp do diagnostyki i skutecznych terapii. Będzie przedłużony o kolejny rok. Wciąż nie ma ustawy, która wprowadziłaby konkretne rozwiązania. Do zrealizowania pozostały dwie kwestie.

- Rejestr chorób rzadkich zbudowany przez Centrum e-Zdrowia jest gotowy do wdrożenia. Czekamy na ostateczne przepisy zmieniające ustawę o systemie informacji w ochronie zdrowia. Pozwolą na uruchomienie tego rejestru. Mam nadzieję, że wejdą do końca roku - przekazała podczas XXI Forum Rynku Zdrowia Dominika Janiszewska-Kajka, zastępczyni dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia.

Do końca roku 2025 ma wejść w życie również znowelizowana ustawa o świadczeniach opieki zdrowotnej, która umożliwi nadawanie statusu ośrodków eksperckich wiodącym ośrodkom prowadzącym leczenie chorób rzadkich. Taki status pozwoli im na uzyskanie preferencyjnych warunków rozliczania świadczeń, gdyż leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi jest trudniejsze i droższe niż z powszechnie występującymi chorobami.

- W AOS wprowadzone zostały trzy porady inaczej rozliczane niż porady dla pacjentów bez rozpoznania choroby rzadkiej. W leczeniu szpitalnym zmieniona została wycena osobodnia. Również wprowadziliśmy możliwość dosumowywania określonych badań diagnostycznych i ta lista nie jest zamknięta, będzie ewoluowała w miarę wypracowania nowych pakietów z ekspertami - mówiła Janiszewska-Kajka.

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO), przypomniał, sięgając do wyników badań wśród pacjentów, że aż 96 proc. respondentów uważa, że ogłoszenie Planu dla Chorób Rzadkich nic nie zmieniło w ich losie. Wynika to stąd, że Plan nie wyszedł jeszcze poza prace przygotowawcze, choć są one intensywne.

- Owszem, możemy się pochwalić jakością opieki nad pacjentami w niektórych chorobach rzadkich, jak w SMA, mukowiscydozie, czy miastenii, ale z punktu widzenia pacjentów to jest malutki wycinek potrzebnych zmian - powiedział.

- Mam nadzieję, że prace legislacyjne przebiegną szybko i resort będzie mógł powołać ośrodki eksperckie - mówił, odnosząc się do etapu, na jakim jest konstruowanie Planu.

Ośrodki eksperckie potrzebują pieniędzy. "Koszty wyższe o 40 procent"

Podkreślił, że eksperci pracujący w Radzie ds. Chorób Rzadkich to „entuzjaści, którzy pracują pro publico bono”, nie otrzymując z tego tytułu wynagrodzenia. Przygotowali wiele dokumentów opisujących dokładnie model leczenia chorób rzadkich, który ma wkrótce zostać wprowadzony.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego od 2017 r. znajdującej się w europejskiej sieci referencyjnej ośrodków leczenia chorób rzadkich, podkreśliła, że Rada pracuje nad Planem szósty rok i są w niej specjaliści, którym „marzy się żeby sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi wreszcie przestała być tak bardzo trudna, jak nadal jest”.

Zwróciła uwagę na sukces, jakim jest udostępnienie polskim pacjentom nowych terapii, co jest wynikiem ogromnej zmiany w polityce lekowej Ministerstwa Zdrowia. - Czas od rejestracji europejskich do pojawienia się innowacyjnych terapii w Polsce w chorobach rzadkich bardzo się skrócił. Mamy coraz więcej programów lekowych adresowanych do najbardziej potrzebujących grup pacjentów - mówiła.

Jednak, co podkreśliła, aż 97 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi to osoby, dla których nie ma żadnych innowacyjnych farmakoterapii.

Oceniła, że nowe, bardzo ważne produkty, które się pojawiły do rozliczeń świadczeń, sprawdzają się w bardzo nielicznych sytuacjach przedłużających się hospitalizacji pacjenta z chorobą rzadką, który nie wszedł jeszcze w tzw. rozliczenie indywidualne. A to oznacza, że tylko u kilku procent pacjentów z chorobami rzadkimi można sięgnąć po to rozwiązanie finansowania świadczenia.

Profesor uznała, że najlepszym obecnie rozwiązaniem dla ośrodków byłyby współczynniki korygujące. - Mamy koszty co najmniej 40 procent wyższe - podkreślała.

- Powołajmy ośrodki eksperckie, uczyńmy z nich ośrodki referencyjne i sprawdźmy np. po dwóch latach, czy współczynnik korygujący się sprawdził - mówiła, zaznaczając, że wtedy możliwe będzie zatrudnienie większej liczby medyków, koordynatorów opieki. - Sądzę, że zobaczymy, że opieka nad pacjentami idzie sprawniej, a pacjenci z chorobami rzadkimi nie zapychają kolejek gdzie indziej - przekonywała.

Jak przyznała Dominika Janiszewska-Kajka, Plan dla Chorób Rzadkich wdrożyć jest bardzo trudno. Powstawało mnóstwo edycji, były zapowiedzi współpracy międzyresortowej. - Tak naprawdę został wdrożony Plan z 2019 roku, bo obecnie wydawał się najbardziej realny - przekazała.

Ci pacjenci mają powody do radości

Powiedziała, że resort wie o przypadkach, gdy bardziej opłaca się rozliczyć pacjenta innym JGP, aniżeli tym, który jest dedykowany dla pacjenta z chorobą rzadką. - Jeśli zgłaszają nam to eksperci, pokazując przypadki poszczególnych pacjentów, jesteśmy w stanie zaangażować nasze jednostki podległe NFZ, żeby to zmienić - zapewniła.

- Rozumiemy postulaty, chcielibyśmy wiele z nich wdrożyć, ale jest to proces trudny - mówiła, wskazując na legislację i jako przykład podając konieczność uregulowania sytuacji prawnej także tych pacjentów z chorobami rzadkimi, którzy są leczeni poza eksperckimi ośrodkami.

Potwierdziła, że przedłużenie Planu nastąpi uchwałą Prezesa Rady Ministrów. - Plan będzie konsultowany, nie będzie wielkich niespodzianek - mówiła.

Jak oceniają specjaliści, niezależnie od Planu dla Chorób Rzadkich dostrzegalny jest pewien postęp w leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi w ramach programów lekowych.

Dr Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie zaznaczył, że w leczeniu mukowiscydozy nastąpił wyraźny przełom dzięki wprowadzeniu nowych leków - modulatorów CFTR, które absolutnie zmieniły przebieg choroby u większości pacjentów.

Po wprowadzeniu programu przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy rośnie grupa leczonych dzieci i konieczne staje się zwiększenie liczby ośrodków dla chorych dorosłych.

- W samym tylko województwie mazowieckim z ośrodka w Dziekanowie Leśnym co roku będzie wychodziła taka liczba młodzieży, że dla przejęcia ich leczenia nie wystarczy jedyna w tej chwili na Mazowszu jednostka zajmująca się leczeniem osób dorosłych z mukowiscydozą jaką jest Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc - ocenił.

Mówiąc o chorych z rzadkimi chorobami neurologicznymi, prof. Monika Adamczyk-Sowa, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii SUM w Katowicach, prezeska Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii, Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, podkreśliła, że sytuacja części pacjentów w ciągu ostatnich lat poprawiła się.

- Pojawiły się pierwsze terapie, niektóre bardzo skuteczne. Tak jest w SMA, czyli rdzeniowym zaniku mięśni. Ci pacjenci mają zagwarantowane leczenie w ramach programu lekowego - mówiła.

Są dostępne dla polskich pacjentów przełomowe terapie w NMOSD, z zastosowaniem przeciwciał monoklonalnych. A wielkim krokiem w leczeniu miastenii, najczęstszej choroby rzadkiej w neurologii, okazał się program lekowy z leczeniem biologicznym za pomocą przeciwciał monoklonalnych oraz efgartigimodu alfa.

- Ale przed nami w zakresie leczenia chorób rzadkich jeszcze ogrom wyzwań - podsumowała profesor.

Hepatologia. Można oddalić w czasie lub uniknąć transplantacji wątroby

Bardzo duża liczba chorób rzadkich dotyczy hepatologii. Mówiąc o potrzebie dostępu do innowacyjnego leczenia tych chorób, prof. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii wskazał na PBC (primary biliary cholangitis) kiedyś nazywaną pierwotną żółciową marskością wątroby. Dzisiaj wiemy, że ta choroba to zapalenie dróg żółciowych, które powoduje takie objawy jak świąd i zmęczenie nieustępujące pomimo wypoczynku. Chorują na nią głównie kobiety w wieku 40-50 lat.

Szacunki wskazują na 2-3 tysiące chorych w kraju. Około 1 tysiąc pacjentów nie odpowiada na standardowe leczenie, czyli kwasem ursodeoksycholowym. - Są badania, które wskazują na skuteczność agonistów receptora PPAR, czyli np. elafibranolu i seladelparu. Te leki nie są dotąd refundowane. Mogą hamować progresję choroby w kierunku marskości wątroby. Jest badanie dla elafibranolu, które dokumentuje również wpływ leku na ograniczenie objawu przewlekłego zmęczenia - mówił profesor, rekomendując te leki do wpisania w program lekowy.

Wskazał również na zespół Alagille'a (ALGS), chorobę będącą wynikiem mutacji genetycznej. Z powodu nadmiaru kwasów żółciowych w tej chorobie dochodzi w organizmie do licznych uszkodzeń m.in. wątroby, serca. Jeśli chore na nią dzieci przeżyją pierwszy okres dzięki leczeniu, najskuteczniejsze na tym etapie jest leczenie lekami, które blokują zwrotne wchłanianie kwasów żółciowych w obrębie jelita krętego.

Stosowane są takie leki, jak odewiksybat czy maraliksybat. Ten drugi jest już w programie lekowym. - Niedawno opiniowałem potrzebę wprowadzenia do tego programu lekowego również pierwszego leku. Na zespół Alagille'a choruje bardzo mała grupa osób, rzędu 30-40-50 w całym kraju, te leki mogą poprawić sytuację tych osób - mówił prof. Jarosław Reguła.

Dr Maciej Janik z Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która jako jedyny ośrodek w Polsce zajmuje się hepatologią w ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej, zwrócił uwagę, że pod opieką ośrodka jest już prawie 3 tys. pacjentów z rzadkimi chorobami wątroby.

Z tej grupy możemy wskazać kilkudziesięciu pacjentów wymagających terapii, która jest dostępna, refundowana w Europie zachodniej, ale nie w Polsce. Jak zaznaczył, dla tych pacjentów pozostaje zdobycie leku w oparciu o RDL, ale to nie jest opcja na dłuższą metę.

- Jedna trzecia pacjentów ośrodka, to pacjenci z rzadkimi chorobami wątroby, często przed 50. rokiem życia i u części z tych pacjentów można byłoby opóźnić lub uniknąć transplantacji wątroby, stosując nowe leczenie - podkreślił ekspert.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.