Badania genetyczne jednak refundowane od 1 lipca 2025 r. NFZ: będą dostępne bez hospitalizacji

Po zapowiedziach przełomu w dostępności do badań BRCA1 i BRCA2 pacjenci mieli nadzieję na realne uproszczenia. Początkowy projekt zarządzenia NFZ wzbudził jednak kontrowersje – środowiska pacjenckie alarmowały, że zamiast obiecanej zmiany, pacjenci nadal będą zmuszani do hospitalizacji. Szerzej pisaliśmy o tym problemie w artykule: Darmowe badania genetyczne od 1 lipca? Ministerstwo Zdrowia tnie plany, a pacjenci są wściekli

Po interwencjach organizacji i mediów NFZ zajął stanowisko. Sprawdzamy, kto zyska, jakie badania obejmie refundacja i co zmieni się od lipca 2025 r.

Badania BRCA bez hospitalizacji. NFZ doprecyzowuje zasady od lipca 2025

Narodowy Fundusz Zdrowia wyjaśnił, że projekt zarządzenia od 1 lipca 2025 r. wprowadza możliwość finansowania badań genetycznych, w tym metodą NGS, w trybie ambulatoryjnym – ale w ramach umowy szpitalnej. Oznacza to, że pobranie materiału i przeprowadzenie badania nie będą wymagały hospitalizacji pacjenta, co było dotychczas poważnym ograniczeniem.

Fundusz tłumaczy, że umożliwi to realizację świadczeń w sposób bardziej elastyczny, również w sytuacjach, gdy pacjent nie zostanie ostatecznie zakwalifikowany do programu lekowego, ale spełnia inne warunki kliniczne.

Które badania będą refundowane od lipca 2025?

Zgodnie z informacjami przekazanymi przez NFZ, refundacją w ramach nowych zasad zostaną objęte:

• Badania BRCA1 i BRCA2, kluczowe w diagnostyce nowotworów piersi, jajnika, prostaty, trzustki i dróg żółciowych;
• Badania złożone metodą NGS – sekwencjonowanie nowej generacji, w przypadku nowotworów BRCA-zależnych;
• Diagnostyka kwalifikacyjna do programów lekowych z zakresu terapii celowanej (np. inhibitory PARP).

Fundusz zapowiada, że w ostatecznej wersji zarządzenia zniesione zostanie ograniczenie liczby amplikonów, co umożliwi szersze rozliczanie badań genetycznych w ramach złożonych analiz.

Nowe zasady: tryb ambulatoryjny, ale w ramach umowy szpitalnej

Chociaż badania będą realizowane poza szpitalem, ich rozliczanie odbywać się będzie w ramach umowy szpitalnej, a nie w ramach klasycznej poradni AOS. To istotna różnica organizacyjna, ale – jak podkreśla NFZ – pacjent nie musi być przyjęty do szpitala, by świadczenie mogło zostać sfinansowane.

Dodatkowo, świadczenia te mogą być już obecnie realizowane w ramach tzw. świadczeń odrębnie kontraktowanych, co oznacza, że system dopuszcza ich rozliczanie również poza hospitalizacją – o ile placówka ma odpowiednią umowę.

Ile kosztują badania genetyczne i ile pacjent może zaoszczędzić?

Dotychczas wielu pacjentów decydowało się na wykonanie badań genetycznych prywatnie. A to wiązało się z wysokimi kosztami. Zgodnie z danymi z rynku komercyjnego:

• BRCA1/2 metodą NGS z krwi: ok. 2000 zł
• Pakiety onkologiczne: 2500–3000 zł
• Zaawansowane badania molekularne: 3500–4500 zł

NFZ wskazuje, że refundowane świadczenia zostały wycenione realistycznie – badanie podstawowe to ok. 1100 zł, złożone – ok. 2300 zł. Dzięki temu publiczne finansowanie ma obejmować szeroką grupę pacjentów, przy jednoczesnym ograniczeniu kosztów dla systemu.

Kto może skorzystać z nowych zasad refundacji badań?

Do badań genetycznych mogą być kierowane osoby:

• chorujące na nowotwory BRCA-zależne (piersi, jajnika, prostaty, trzustki, dróg żółciowych),
• z obciążonym wywiadem rodzinnym,
• u których wynik badania wpływa na decyzję terapeutyczną,
• kierowane do kwalifikacji lub oceny skuteczności terapii celowanej.

Skierowania mogą wystawiać lekarze POZ, onkolodzy, genetycy i inni specjaliści. Warunkiem jest jednak dostępność placówki z odpowiednim sprzętem diagnostycznym i kontraktem z NFZ.

Pacjenci i lekarze: Oczekiwania wobec realnego przełomu

W czerwcu br. wiele środowisk pacjenckich wyrażało rozczarowanie projektem. Obawiano się, że faktyczna refundacja obejmie tylko niewielki zakres badań, a najważniejsze testy będą dalej wymagać hospitalizacji. Po otrzymanym stanowisku Funduszu można jednak mówić o złagodzeniu zasad.

„To krok w dobrym kierunku” – komentują eksperci. Zwracają uwagę, że uproszczony dostęp do badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym może znacznie skrócić ścieżkę diagnostyczną i poprawić wyniki leczenia onkologicznego.

Dlaczego badania BRCA są tak istotne dla polskich pacjentów?

Według danych NFZ, zaledwie 10 proc. pacjentek z rakiem piersi w Polsce ma wykonywane badania BRCA w systemie publicznym. W krajach Europy Zachodniej to już standard – pozwala szybciej wykrywać mutacje, wdrażać leczenie i monitorować efekty terapii.

Rozszerzenie dostępu do diagnostyki może poprawić nie tylko wyniki leczenia, ale również ograniczyć zbędne hospitalizacje i koszty systemowe. To szczególnie ważne w kontekście zadłużenia szpitali i rosnących wydatków na leczenie nowotworów.

Co dalej? Uwagi zgłoszone do konsultacji mogą zmienić kształt zarządzenia

Konsultacje społeczne zakończyły się 20 czerwca. Organizacje pacjenckie apelują o dalsze rozszerzenie refundacji na inne mutacje (np. PALB2, CHEK2, NBN) oraz uproszczenie zasad rozliczeń. NFZ nie wyklucza dalszych korekt – wiele zależy od efektów wdrożenia oraz budżetu na drugie półrocze.

Dalszy ciąg materiału pod wideo